Сообщество пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема – это ваша поддержка в борьбе с генетическим заболеванием. Миопатия Ульриха-Бетлема - врожденные мышечные дистрофии, вызванные мутациями в генах коллагена VI типа. Характерные проявления коллагенопатии: ранние контрактуры суставов, мышечная слабость. Мы, родители детишек с миопатией Ульриха-Бетлема, в 2019 году объединились, для того чтобы помогать друг другу. Совместно с МГНЦ имени Бочкова ведем реестр пациентов, а с командой Вельтищева разрабатываем протокол реабилитации. Мутация в генах COL12A1 реабилитация. Наша цель – поддержка пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема. Присоединяйтесь к нам, мы открыты для сотрудничества!
